Bé gái 12 tuổi mắc hội chứng người hóa đá thể hiếm tại TP HCM

Nhập viện vì cứng khớp sau cú ngã tưởng chừng bình thường

Ngày 15/6, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP HCM) thông tin về ca bệnh đặc biệt: một bé gái 12 tuổi nhập viện với tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái, khởi phát sau một lần té nhẹ khi tập đi xe đạp. Ban đầu, bé có biểu hiện sưng khu trú, tê và khó chịu vùng mông trái. Gần 2 năm sau đó, tình trạng tiến triển nặng dần với cứng khớp lan rộng ra cột sống, cổ và hai vai, khiến sinh hoạt hằng ngày bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Điểm đặc biệt khiến ca bệnh này vô cùng khó nhận diện: bé không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu kinh điển vốn xuất hiện ở hơn 90% người mắc hội chứng người hóa đá (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP). Chính vì vắng mặt dấu hiệu này, bệnh nhi từng được theo dõi với chẩn đoán chưa rõ nguyên nhân và thậm chí được chỉ định phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng để cải thiện vận động.

Xét nghiệm gene giúp xác định bệnh hiếm 1/2 triệu người

Khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, ekip bác sĩ đã tiến hành đánh giá lại toàn diện. Kết quả chụp cắt lớp vi tính vùng khung chậu ghi nhận mô hóa xương nằm cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái, không liên quan trực tiếp đến cấu trúc xương bên dưới - hình ảnh gợi ý nhóm bệnh lý hiếm gặp gây hóa xương mô mềm.

Do biểu hiện lâm sàng không điển hình, ekip quyết định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gene. Kết quả phát hiện đột biến gây bệnh trên gene ACVR1, từ đó xác định chính xác chẩn đoán hội chứng người hóa đá thể không điển hình. Đây là bệnh di truyền cực hiếm với tỷ lệ mắc khoảng 1/2.000.000 người trên thế giới, khiến cơ, dây chằng và mô mềm dần bị hóa xương theo thời gian.

Tránh được ca phẫu thuật có thể làm bệnh nặng hơn

Nhờ chẩn đoán đúng bệnh, ekip điều trị quyết định hủy kế hoạch phẫu thuật đã được lên trước đó. Đây là quyết định quan trọng, bởi đối với bệnh nhân FOP, bất kỳ can thiệp nào gây tổn thương mô mềm - từ phẫu thuật, sinh thiết cho đến tiêm bắp - đều có thể kích hoạt phản ứng viêm và thúc đẩy quá trình hóa xương diễn ra nhanh và nặng hơn.

Hướng điều trị hiện tại tập trung vào kiểm soát các đợt bùng phát bằng corticosteroid ngắn ngày hoặc thuốc kháng viêm không steroid, duy trì chức năng vận động và hạn chế nguy cơ chấn thương. Bệnh nhi cũng được tầm soát thính lực do nguy cơ nghe kém liên quan đến tổn thương vùng tai giữa.

Khuyến cáo của bác sĩ: Đừng bỏ qua dấu hiệu cứng khớp ở trẻ

Hội chứng người hóa đá hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố khuyến cáo phụ huynh cần chú ý nếu trẻ có các biểu hiện sau:

• Sưng mô mềm tái diễn nhiều lần
• Xuất hiện khối xơ cứng dưới da
• Cứng khớp hoặc hạn chế vận động tiến triển
• Các triệu chứng trên xuất hiện hoặc nặng hơn sau chấn thương dù rất nhẹ

Đặc biệt, hội chứng người hóa đá vẫn cần được nghĩ đến ngay cả khi trẻ không có dị tật ngón chân cái - vốn là dấu hiệu kinh điển nhưng không phải lúc nào cũng hiện diện. Khi nghi ngờ, phụ huynh cần tránh các can thiệp không cần thiết như tiêm bắp, sinh thiết, xoa bóp mạnh hay kéo giãn khớp quá mức.

Việc chẩn đoán sớm, phối hợp đa chuyên khoa và thực hiện xét nghiệm di truyền khi cần thiết đóng vai trò then chốt trong việc tránh các can thiệp nguy hiểm, hạn chế nguy cơ bùng phát bệnh và bảo tồn tối đa chức năng vận động cho trẻ.

Theo VnExpress, Tuổi Trẻ, Thanh Niên